Pruebas diagnósticas en el embarazo ¿de que van?

La ecografía es la prueba diagnóstica clave para toda embarazada: desde la vaginal, que se realiza las primeras semanas de gestación para comprobar que el embrión está bien implantado, pasando por las ecografías de las semanas 12 y 20 o la del tercer trimestre. Los ginecólogos que las realizan son capaces de interpretar las manchas blancas (huesos), negras (líquidos) y los órganos del bebé, que se reflejan en la ecografía como unas nubes grisáceas. La exploración ecográfica constituye un elemento esencial para el diagnóstico de la salud del bebé y es pieza fundamental para la detección de malformaciones.

La amniocentesis es una prueba prenatal común utilizada para diagnosticar ciertos defectos congenitos y trastornos genéticos. Las afecciones genéticas son problemas de salud y defectos congénitos que se transmiten del papá y la mamá al bebé. Éstas pueden causar problemas de salud para el bebé.  

Hacerte o no la amniocentesis no es una decisión fácil, ya que esta prueba invasiva supone un pequeño riesgo de pérdida fetal (por debajo del 1%). Además, el objetivo de la amniocentesis es diagnosticar precozmente anomalías cromosómicas en el niño para, en caso de que existan, interrumpir el embarazo.

Por eso debéis tomar la decisión de realizar la amniocentesis o no en pareja. Lo mejor es que os informéis para saber en qué consiste, qué diagnostica y qué riesgos entraña. Si, tras meditarlo, tienes claro que te vas a hacer la amniocentesis, no vayas con miedo.

Piensa que con la amniocentesis el riesgo de perder al bebé es bastante bajo y que en el 95% de las amniocentesis que se realizan, los resultados dan negativo; es decir, la mayoría de los bebés están sanos. Piensa también que cuando sepas que el niño no presenta ninguna alteración cromosómica, vivirás tu embarazo con mayor tranquilidad.

Algunas mujeres pueden decidir hacerse una amniocentesis aunque sepan que nunca abortarían. Pueden sentir que saber si su bebé tiene necesidades especiales esto les ayudará a prepararse emocionalmente para los retos que tienen por delante. En algunos casos, puede que quieran cambiarse a un hospital mejor equipado con especialistas.

No hay una decisión correcta para todo el mundo. Cada pareja tiene sentimientos diferentes acerca de qué riesgos son aceptables y pueden llegar a diferentes conclusiones cuando se enfrentan a las mismas circunstancias.

¿Cómo se lleva a cabo la amniocentesis?

El procedimiento consiste en la extracción de líquido del saco amniótico, bolsa llena de líquido en la que está el feto dentro del útero materno, durante todo el embarazo. En este líquido existen células, proteínas y orina del feto que pueden ser analizadas para obtener información sobre su estado de salud.

Consiste en la punción de la pared abdominal de la embarazada con una jeringa, hasta llegar al saco amniótico. En algunos casos, puede aplicarse anestesia local en la zona de punción, aunque en general no es necesario. El proceso puede ser guiado mediante la realización de una ecografía.

Antes de realizar la amniocentesis, se hace una ecografía para medir al bebé y observar su anatomía básica. Esto puede hacerse el mismo día que la amniocentesis o algunos días o semanas antes.

Para el procedimiento en sí, tienes que acostarte en una camilla. Se limpia el abdomen con alcohol. Un ginecólogo  hace una ecografia para localizar una parte del líquido amniótico que se encuentre a una distancia segura tanto de tu bebé como de la placenta. Esto puede llevar hasta 20 minutos.

Luego, con la guía constante de las imágenes de la ecografía, inserta una aguja larga, delgada y hueca a través de tu vientre, hasta llegar dentro del saco de líquido donde se encuentra el bebé. Absorbe en la aguja una cantidad pequeña del líquido amniótico (alrededor de dos cucharadas) y luego retira la aguja. Recoger el líquido debería tardar menos de 30 segundos. El bebé producirá más para reemplazar el que se quitó.

Es posible que sientas algo de dolor, una punzada o presión durante el procedimiento, o quizás, no sientas ningún tipo de molestia. La cantidad de dolor o molestia varía entre las mujeres, e incluso de un embarazo a otro. Puedes elegir que te duerman primero el abdomen con anestesia local, aunque es posible que el dolor de la inyección de la anestesia sea peor que el de la amniocentesis en sí, y muchas mamás deciden que una aguja es suficiente.

Si te preocupa que una aguja esté tan cerca del bebé, quédate tranquila: las lesiones al bebé por la amniocentesis son muy raras, gracias a que lo están vigilando constantemente a través de las imágenes de la ecografía. El médico evitará situar la aguja cerca del niño, pero si éste llegara a tocarla, se alejará rápidamente, de la misma manera que lo harías tú si te topas con algo punzante.

Una vez acabado el procedimiento, el médico quizás utilizará un monitor fetal externo para escuchar el ritmo cardiaco del bebé y, asegurarse así de que está todo bien. Es mejor descansar el resto del día y evitar levantar cosas pesadas durante los siguientes dos días. Puedes sentir algún pequeño dolor durante, más o menos, un día. Alrededor del 1 al 2 por ciento de las mujeres sienten dolores significativos, tienen pérdidas de sangre o pérdidas de líquido amniótico. Llama a tu ginecólogo o vete a urgencias si tienes algunos de estos síntomas (o fiebre) porque pueden ser signos de un aborto inminente.

Nota: Si tu sangre es Rh-negativo, necesitarás una inyección de inmunoglobulina Rh después de la amniocentesis (a no ser que el padre del bebé también sea Rh-negativo) porque es posible que la sangre

El volumen de líquido a extraer depende de las pruebas que se deseen realizar. El líquido puede ser analizado para conocer el grado de madurez pulmonar del feto, realizar estudios genéticos y cromosomales, evaluar el riesgo de espina bífida o la existencia de infección. La información obtenida del estudio y análisis del líquido amniótico, permite la toma de decisiones sobre el embarazo.

En la mayoría de los casos es un procedimiento muy bien tolerado, aunque en algunos casos se pueden producir contracciones uterinas y sensación de molestias abdominales.

¿Qué diagnostica esta prueba?

Mediante el estudio del líquido amniótico se pueden identificar:

El sexo del feto. La existencia de anomalías cromosomales y genéticas. La amniocentesis detecta cualquier alteración cromosómica, ya que se estudia todo el cariotipo del bebé. Las más frecuentes son las trisomías del par de cromosomas 21 (síndrome de Down), del 13 y del 18, además de alteraciones en el par sexual. Los fetos con trisomía en el par 13 o 18 no suelen sobrevivir tras el parto, pero sí los de Síndrome de Down. Enfermedades congénitas (fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs…); El grado de madurez pulmonar (si existe riesgo de parto prematuro o es necesario inducir el parto antes de finalizar el embarazo por riesgo para la madre o el feto); Nivel de Alfa-feto-proteína, indicativo de mayor riesgo de espina bífida y de Síndrome de Down; Infección intrauterina. Mediante la amniocentesis también se pueden realizar determinados tratamientos (trasfusión a través del cordón umbilical).

¿En qué casos se recomienda la amniocentesis?

La amniocentesis se recomienda cuando el test de riesgo da positivo, es decir, si el resultado es 1/250 o menos. Además, cuando la madre supera los 35 o 38 años (depende del centro hospitalario), cuando hay antecedentes de hijo o feto con anomalías cromosómicas o malformación relacionada con cromosomopatía, cuando los padres son portadores de alteraciones cromosómicas y si existe ansiedad materna, valorada por el ginecólogo.

En general, el riesgo de efectos nocivos asociados a la amniocentesis en mujeres de menos de 35 años y la baja frecuencia de anomalías cromosomales en embarazos en estas edades, llevan a su no realización generalizada, y sólo por otras indicaciones específicas de cada caso.

¿En qué semana debe realizarse?

La amniocentesis se realiza alrededor de la semana 15 o 16 más o menos al cuarto mes de embarazo. En este momento el riesgo de aborto ha disminuido con respecto al primer trimestre y ya hay suficiente líquido amniótico para realizar la prueba. Los estudios de madurez pulmonar suelen realizarse entre las semanas 32 y 36. En el resto de situaciones, depende del momento y necesidad de adoptar las pautas terapéuticas.

¿Por qué la amniocentesis tiene riesgo de pérdida fetal?

Porque al pinchar la bolsa amniótica existe el riesgo de que se rompa en las siguientes 48 horas, aunque es raro que ocurra (menos del 1% de los casos). Incluso, si al realizar la amniocentesis, la bolsa se rompe y se produce pérdida de líquido amniótico, se puede solucionar con reposo hospitalario. Pasadas 48 horas, el riesgo de rotura de la bolsa es el mismo que si no te hubieras hecho la amniocentesis.

En general la amniocentesis es una prueba segura, con un riesgo de interrupción del embarazo menor del 1%. Otros posibles efectos secundarios son la hemorragia o la pérdida vaginal de líquido amniótico, que suelen resolverse por sí solos mediante reposo.

En cualquier caso, como en toda medida diagnóstica o terapéutica realizada durante el embarazo debe de sopesarse bien los riesgos y beneficios, no realizándose si son evitables, garantizando que la mujer conoce los riesgos y desea adoptar las decisiones que conllevan los resultados de las pruebas.

¿Qué cuidados o medidas debe de adoptar antes y después de su realización?

La realización de una amniocentesis no suele requerir preparación previa. Tras su realización tendrás descansar durante el resto del día, por eso, pídele a alguien que te lleve a casa. Evita levantar cosas pesadas, el sexo y viajar en avión durante los dos o tres días siguientes. Puede que tengas algunos calambres o retortijones durante un día más o menos. Si tienes calambres significativos o pequeñas pérdidas de sangre o estás perdiendo líquido amniótico, llama de inmediato a tu médico o vete a urgencias. Pueden ser las señales de un aborto. También llama de inmediato si tienes fiebre porque puede ser una señal de infección. ¿Cuándo sabré los resultados? Deberías tener los resultados dentro de dos semanas, aunque a veces puedes obtenerlos en tan sólo ocho días. Durante el periodo de espera, el laboratorio analiza la muestra de líquido amniótico. Primero se mide la cantidad de alfa-fetoproteína (AFP, por sus siglas en inglés) en el líquido. Esto muestra si hay posibilidades de que el bebé tenga algún tipo de huecos en la piel, lo cual indicaría un defecto en el tubo neural, como espina bífida o anencefalia. El laboratorio también tomará del líquido algunas células vivas del bebé y dejará que se reproduzcan durante una o dos semanas. Luego evaluará las células para descartar anomalías cromosómicas y evidencia de ciertos defectos congénitos genéticos. (También puedes averiguar cuál es el sexo de tu bebé, si lo deseas.) En ciertas circunstancias puedes obtener resultados preliminares mientras estás esperando a que las células se reproduzcan. Por ejemplo, en algunos casos, una técnica llamada hibridación fluorescente in situ) FISH por sus siglas en inglés, puede utilizarse para ciertos problemas en particular. Estos resultados están disponibles rápidamente, generalmente en un par de días.  ¿Qué es lo que pasa si se descubre que mi bebé tiene un problema? Te ofrecerán consejo genético para que puedas tener más información y hablar de tus opciones. Algunas mujeres optan por terminar el embarazo, mientras que otras deciden continuar. Cualquiera que sea la opción que escojas, seguramente querrás más consejo u apoyo. Algunas mujeres encuentran que los grupos de apoyo les ofrecen ayuda, otras puede que necesiten consejo individual, y otras pueden escoger las dos cosas. Habla con tu ginecólogo o matrona si necesitas más ayuda para que te puedan dar las referencias oportunas.

La biopsia de corion se realiza temprano en el embarazo (generalmente entre las semanas 11 y 12); por lo tanto, se puede descubrir antes la condición del bebé.

Se considera que la biopsia de corión tiene un riesgo algo más elevado de provocar un aborto espontáneo, pero no siempre es el caso. Los centros médicos que realizan muchos procedimientos de este tipo, quizás tengan índices similares de abortos para ambos procedimientos. Sin embargo, sólo un número reducido de doctores realizan este procedimiento, por lo que en algunas áreas quizás resulte difícil encontrar a un especialista muy experimentado que lo realice.

Nueva prueba no invasiva Existe una nueva prueba de diagnostico prenatal para detectar anomalías cromosómicas en el feto, supone un gran avance ya que detecta con una seguridad del 99%, comparable a la que ofrece la amniocentesis, a través de la sangre de la gestante se pueden obtener fragmentos de ADN del bebé que revelarían si sufre la anomalía cromosómica trisomía 21.

Cabe destacar que este análisis se puede realizar a partir de la decima semana de embarazo, más temprano que la amniocentesis, que se realiza a partir de la semana 16, por lo que permite un mayor margen de tiempo para tomar la decisión de abortar o no, y en su caso realizar el aborto en un estadio temprano del embarazo, lo que supone menos molestias y menores posibilidades de que aparezcan complicaciones durante su realización.